Genetika populasi adalah cabang ilmu yang berkaitan dengan analisis frekuensi alel atau bentuk gen dalam suatu populasi individu dalam suatu spesies. Ia mempelajari bagaimana frekuensi gen berubah dari generasi ke generasi sebagai respons terhadap berbagai faktor eksternal, seperti mutasi, seleksi alam, migrasi, atau hanyutan genetik.
Genetika Populasi
Proses alami yang mengeliminasi individu dengan kecocokan rendah dan memajukan individu dengan kecocokan tinggi disebut seleksi alam. Seleksi alam menyebabkan perubahan dalam frekuensi alel dalam suatu populasi, yang merupakan proses yang disebut evolusi.
Dengan demikian, genetika populasi menggabungkan gagasan seleksi alam dan evolusi dari Charles Darwin dengan prinsip-prinsip dasar genetika yang diajukan oleh Gregor Mendel.
Kajian genetika populasi memiliki banyak manfaat praktis: Ia dapat membantu mengungkap bagaimana penyakit baru muncul atau mengapa penyakit tetap ada dalam organisme hidup dengan memeriksa variasi genetik dalam populasi.
Prinsip-prinsip genetika populasi juga dapat menjadi pedoman untuk merancang strategi perbaikan tanaman budidaya. Keseimbangan Hardy-Weinberg memberikan kerangka kerja bagi genetika populasi.
Teorema Hardy-Weinberg
Titik awal genetika populasi adalah teorema Hardy-Weinberg. Turunan dari prinsip-prinsip Mendel, teorema ini menyatakan bahwa dalam ketiadaan mutasi, seleksi, migrasi, atau hanyutan genetik, frekuensi alel dan frekuensi genotipe tetap konstan dari generasi ke generasi.
Hukum ini berlaku untuk populasi dalam keadaan keseimbangan Hardy-Weinberg, yang berarti populasi besar yang melakukan perkawinan acak. Jika populasi tidak dalam keadaan ini, satu generasi perkawinan acak akan mengembalikan keseimbangan.
George H. Hardy, seorang matematikawan Inggris, dan Wilhelm Weinberg, seorang biologis dan dokter Jerman, secara independen mengembangkan konsep ini pada tahun 1908.
Pada tahun 1903, profesor Universitas Harvard, William E. Castle, juga telah menunjukkan bahwa dalam ketiadaan seleksi, komposisi keturunan yang berasal dari perkawinan acak dalam suatu populasi akan tetap konstan. Castle tidak, bagaimanapun, menggeneralisasi konsep tersebut.
Secara lebih khusus, keseimbangan Hardy-Weinberg dipertahankan dalam suatu populasi selama asumsi-asumsi berikut benar.
Pertama, terdapat jumlah individu yang besar (hampir tak terbatas) dalam populasi. Kedua, terdapat perkawinan acak di antara individu. Ketiga, tidak ada mutasi baru. Keempat, tidak ada migrasi (masuk atau keluar dari populasi).
Kelima, tidak ada perbedaan yang bergantung pada genotipe untuk bertahan hidup hingga usia reproduksi dan transmisi gen ke generasi berikutnya. Asumsi kelima ini sering disebut secara lebih singkat sebagai: Tidak ada seleksi alam.
Teorema Hardy-Weinberg juga dapat diungkapkan secara matematis dalam bentuk persamaan untuk menghitung frekuensi genotipe dan fenotipe.
Jika dua alel di suatu lokus, A dan a, terjadi dalam suatu populasi dengan frekuensi p dan q, masing-masing, maka (p + q) = 1. Proporsi individu yang dihasilkan dari perkawinan acak akan muncul dengan frekuensi berikut:
AA = p2, Aa = 2pq, dan aa = q2
Menggabungkan istilah-istilah ini menghasilkan persamaan Hardy-Weinberg:
p2 + 2pq + q2 = 1
Persamaan sederhana ini dapat dimodifikasi dalam berbagai cara untuk memodelkan secara matematis apa yang terjadi ketika satu atau lebih asumsi Hardy-Weinberg dilanggar. Pelanggaran satu atau lebih dari asumsi-asumsi ini akan mengakibatkan perubahan dalam frekuensi alel, dan dengan demikian, evolusi.
Perubahan dalam frekuensi alel di sepanjang jumlah generasi yang terbatas sering disebut sebagai mikroevolusi. Memperluas perubahan tersebut di sepanjang ribuan generasi atau lebih menghasilkan perubahan yang lebih luas dan sering disebut sebagai makroevolusi.
Kolam Gen
Persamaan Hardy-Weinberg dan modifikasinya digunakan oleh ahli genetika populasi untuk menggambarkan perubahan dalam frekuensi alel dalam kolam gen.
Kolam gen mewakili semua gen yang dibawa dan dibagikan oleh individu-individu dalam suatu populasi yang melakukan persilangan, dengan asumsi bahwa setiap induk memberikan kontribusi secara sama terhadap kolam besar dari gamet (telur dan serbuk sari atau sperma). Asumsi lainnya adalah bahwa generasi induk dan keturunan berbeda atau tidak tumpang tindih.
Spesies dan Spesiasi
Kolam gen dari suatu populasi, ketika dibagi atau diisolasi dalam jangka waktu yang lama, dapat membentuk kelompok subpopulasi yang berbeda. Jika, melalui mekanisme isolasi seperti perubahan genetik atau pemisahan geografis, subpopulasi tersebut dijaga agar tidak saling berkawin, spesies baru pada akhirnya dapat muncul setelah banyak generasi ketika subpopulasi terisolasi berevolusi ke arah yang berbeda.
Keseluruhan proses pemisahan populasi menjadi dua atau lebih populasi yang terisolasi secara reproduktif disebut sebagai spesiasi.
Dengan demikian, sebuah spesies, menurut konsep spesies biologis yang umum diterima, adalah kelompok individu yang saling berkawin yang mampu menghasilkan keturunan yang subur tetapi tidak mampu melakukannya dengan populasi lain yang serupa.
Terkadang, hibridisasi antara dua spesies dapat menghasilkan hibrida yang subur, dengan demikian menunjukkan salah satu kelemahan konsep spesies biologis. Spesiasi dapat menjadi hasil dari pemisahan geografis atau isolasi reproduktif pada tingkat seluler dan molekuler.